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Glossar

Erklärungen zu wichtigen Begriffen der Humangenetik
Given here are definitions of the most important terms in human genetics.
a
akrozentrisch

Wenn der p-Arm eines Chromosoms, der durch das Zentromer vom q-Arm getrennt ist, so klein ist, dass dieser unter dem Lichtmikroskop kaum erkennbar ist. Akrozentrische Chromosomen sind beim Menschen die Chromosomen 13, 14, 15, 21 und 22

Aminosäure

Baustein der Proteine. Insgesamt gibt es 20 verschiedene Aminosäuren

aneuploid

Das Vorhandensein eines oder mehrerer zusätzlicher Chromosomen oder das Fehlen von Chromosomen. Dies führt zu einem unbalancierten Chromosomensatz. Jede Anzahl von Chromosomen, die nicht exakt dem mehrfachen des haploiden (s.d.) Chromosomensatzes entspricht, wird als aneuploid bezeichnet

autosomal dominant

Beschreibung eines Erbgangs für ein Merkmal oder eine Erkrankung, wobei der mutierte DNA-Bereich ein Autosom (Chromosom 1-22) betrifft. Das Merkmal oder die Erkrankung sind bereits dann ausgeprägt, wenn nur eine von zwei Kopien eines Gens eine bestimmte Veränderung (Mutation) tragen

autosomal rezessiv

Erbgang für ein Merkmal oder eine Erkrankung, wobei der mutierte DNA-Bereich ein Autosom (Chromosom 1-22) betrifft. Das Merkmal oder die Erkrankung kommt dann zur Ausprägung, wenn beide Kopien eines Gens, die väterlich und die mütterlich ererbte, eine Veränderung (Mutation) aufweisen

Autosomen

Chromosomen, die nicht zu den Geschlechtschromosomen (Gonosomen) gehören. Zu den Autosomen zählen die Chromosomen 1 – 22.

b
Bande

Chromosomen können zu einem bestimmten Stadium der Zellteilung mit einer von vielen verschiedenen Methoden eingefärbt werden. Hieraus resultiert ein spezielles Muster von dunkleren und helleren Abschnitten oder Streifen, die als Banden bezeichnet werden. Die Bänderungen unterstützen die Identifizierung und Beurteilung der Struktur der Chromosomen

Base

Basen sind Bausteine des Erbmoleküls DNA (s.d.). Abfolgen der Basen Adenin (A), Cytosin (C), Guanin (G) und Thymin (T) bezeichnet man als Sequenz

c
Chromatin

Das Material, aus dem Chromosomen bestehen. Das Chromatin setzt sich aus DNA und Proteinen (Eiweißen) zusammen.

Chromosom

Chromosomen sind die Träger der Erbsubstanz DNA. Sie befinden sich im Kern der Körperzellen und bestehen neben dem Molekül DNA aus Proteinen, die als Chromatin bezeichnet werden

Chromosomensatz

Die vollständige Menge von Chromosomen in einer Zelle. Der Chromosomensatz einer Frau wird mit der Formel 46,XX und der eines Mannes mit 46,XY beschrieben

Codon

Die Folge von drei Basen (Triplett) auf einem DNA- oder mRNA-Strang, die nach den Regeln des genetischen Codes den Aufbau eines Proteins bestimmen

compound-heterozygot

Wenn ein Individuum zwei verschiedene Mutationen in den zwei Genkopien aufweist. Der Begriff bezieht sich üblicherweise auf autosomal rezessiv erbliche Erkrankungen

confined placental mosaicism (CPM)

Auf die Plazenta oder andere extraembryonale Gewebe beschränktes Mosaik

contigous gene Syndrom

Eine Konstellation von Symptomen, die durch das Fehlen oder mehrfache Vorhandensein eines kleinen Chromosomenabschnittes, der mehrere Gene beinhaltet, verursacht ist

Cytochrom P450

Die Cytochrom P450-Enzymgruppe besteht aus Monooxygenasen, die nach einer Nomenklatur (z.B. CYP2D6 oder CYP3A4) verschlüsselt sind. Sie stellen die Enzyme dar, die in der Leber Medikamente und andere Fremdstoffe abbauen. Oftmals sind mehrere Enzyme am Abbau eines Medikamentes beteiligt. Genetische Varianten der CYP-Enzyme können die Geschwindigkeit mit der ein Wirkstoff abgebaut wird, deutlich verändern (Ultraschneller Metabolisierer (UM), Schneller Metabolisierer (EM), Intermediärer Metabolisierer (IM), Langsamer Metabolisierer (PM)). Diese genetischen Polymorphismen können molekular-biologisch untersucht werden.

d
de novo mutation

Veränderung eines Gens oder Chromosoms, die erstmalig bei einem betroffenen Familienmitglied aufgetreten und nicht vererbt worden ist. De novo Mutationen sind das Resultat einer Veränderung, die in einer Keimzelle (Ei oder Spermium) eines Elternteils oder in einem befruchteten Ei entstanden ist

Deletion

Das Fehlen von DNA- oder Chromosomen-Abschnitten

diploid

Die normale Anzahl von Chromosomen in somatischen Zellen (Körperzellen, die nicht den Keimzellen entsprechen). Beim Menschen sind dies 46 Chromosomen: 22 Paare von Autosomen und zwei Gonosomen (Geschlechtschromosomen)

DNA

Abkürzung für die englische Bezeichnung des Erbmoleküls: deoxyribonucleic acid, im Deutschen: DNS für Desoxyribonukleinsäure. Dieses Molekül enthält die Erbinformationen (Gene) für die Herstellung aller Proteine, welche die Strukturen und Funktionen eines Organismus ausmachen. Mit der DNA wird die genetische Information von einer Generation zur nächsten weitergegeben (vererbt)

dominant

In der Genetik: Beschreibung dafür, wie ein Merkmal vererbt wird, bzw. ein bestimmter Erbgang. Ein dominant erbliches Merkmal wird bereits dann ausgeprägt, wenn eine Genveränderung nur in einer von zwei Kopien des Gens vorhanden ist.

Duplikation

Das zusätzliche Vorhandensein von DNA- oder Chromosomenabschnitten

Dysmorphiezeichen

Dysmorphiezeichen sind Varianten der Form einer Struktur des Körpers, welche auch zu einem gewissen Anteil in der Gesamtbevölkerung vorkommen, ohne eine Krankeitsrelevanz zu haben

e
epigenetische Vererbung

Erbliche Veränderungen, die nicht unmittelbar auf DNA-Sequenzen zurückzuführen sind, sondern auf Mechanismen, welche die Regulation von Genen betreffen, z. B. durch Methylierung von Genabschnitten

Exon

Ein üblicherweise codierender Abschnitt eines DNA-Abschnittes und Genes, der schließlich in messenger RNA umgeschrieben und transkribiert wird

Expression

Ausprägung genetischer Information

f
FISH

Abkürzung für Fluoreszens in situ Hybridisierung. Verfahren, mit dem definierte Chromosomenabschnitte mittels farbstoffmarkierten DNA-Abschnitten dargestellt werden können

frameshift

Leserahmenverschiebung. Zusätzliche DNA-Bausteine (Insertionen) oder deren Fehlen (Deletionen) in einem Gen führen zu einer Verschiebung des Leserasters. Genetische Information ist in sogenannten Tripletts organisiert, d. h., dass jeweils drei DNA-Bausteine (Nukleotide) für eine Aminosäure codieren. Bei einer Insertion oder Deletion z. B. eines Nukleotides ist des Leseraster nach der Mutation verändert. Hieraus resultiert schließlich häufig die Einführung eines Stopcodons (s.d.), so dass ein verkürztes (trunkiertes) Protein die Folge einer solchen Mutation ist

g
Gameten

Keimzellen (Ei- und Samenzellen)

Gametogenese

Entwicklungsprozess, der zu reifen Keimzellen führt. Die reifen Gameten (Ei- und Samenzellen) enthalten jeweils einen haploiden Chromosomensatz, beim Menschen also 23 Chromosomen

Gen

Abschnitt der Erbsubstanz DNA, welcher die Information zur Herstellung eines bestimmten Proteins (Eiweiß) enthält

Genexpression

Ausprägung der genetischen Information auf RNA bzw. Proteinebene

Genlocus

Physikalische Position eines Gens auf einem Chromosom

Genom

Die gesamte genetische Information eines Individuums oder einer Spezies

genomic imprinting

Gene, die in Abhängigkeit ihrer elterlichen Herkunft aktiv oder inaktiv vererbt werden

Genotyp

Genetische Ausstattung eines Individuums

Gonosom

Geschlechtschromosom (X- und Y-Chromosomen)

h
haploid

Der einfache Chromosomensatz in den reifen Keimzellen (s.d.), bestehend aus jeweils einem Chromosom eines jedes Chromosomenpaares. Der haploide Chromosomensatz besteht aus 23 Chromosomen

Haploinsuffizienz

Wenn durch eine Mutation eine Genkopie für ein nicht funktionsfähiges Protein codiert und trotz des Vorhandenseins der zweiten, intakten Genkopie eine normale Funktion nicht aufrechterhalten werden kann

Haplotyp

Kombination mehrerer Varianten der DNA-Sequenz auf ein und demselben Chromosom

hemizygot

Wenn nur ein Chromosom oder DNA-Abschnitt eines Chromosomenpaares vorhanden ist. Männer haben als Geschlechtschromsomen die Chromosomen X und Y und sind somit hinsichtlich des X-Chromosoms hemizygot

homologe Chromosomen

Die beiden Chromosomen eines Chromosomenpaares. Jeweils eines hiervon ist väterlicher bzw. mütterlicher Herkunft

i
in situ

An Ort und Stelle, bei FISH (Fluoreszens in situ Hybridisierung) handelt es sich um eine Darstellung von Strukturen direkt an einem Präparat, in einer Zelle oder einem Gewebe

Indexpatient

In der Humangenetik: der in einer Familie von einer bestimmten Erkrankung Betroffene

Insertion

An einer Chromosomen- oder Genposition zusätzlich eingefügtes genetisches Material

Interphase

Phase des Zellzyklus zwischen zwei Kernteilungen (Mitosen)

interstitiell

In der Humangenetik: zwischen zwei Chromosomen- / Genbereichen

Intron

Nicht codierende Abschnitte eines Gens, die vor Transkription in reife messenger RNA herausgeschnitten (gespleisst) werden

Inversion

Umgekehrter Einbau eines Chromosomenabschnitts

ISCN

Abkürzung für: International System for Human Cytogenetic Nomenclature, internationaler Standard für die Beschreibung zytogenetischer Befunde des Menschen

k
Kandidatengen

Ein Gen, dessen Veränderungen möglicherweise in einem Zusammenhang mit einer erblichen Erkrankung / einem Phänotyp stehen kann

Karyogramm

Strukturierte photographische Darstellung eines Chromosomensatzes

Karyotyp

Gesamter Chromosomensatz einer Zelle, der nach einem internationalem Standard (ISCN) formelhaft beschrieben wird. So wird der unauffällige Karyotyp einer Frau als 46,XX und der eines Mannes mit 46,XY umschrieben

kB

Kilobase (=1.000 Nukleotide), Größenangabe für Nukleinsäuren / DNA-Abschnitte

Keimbahnmosaik

Vorhandensein von Keimzellen mit bestimmten Mutationen von Chromosomen / DNA neben Keimzellen mit einem hiervon abweichendem Befund

Keimbahnmutation

Mutationen, die Chromosomen / DNA der Keimzellen betreffen (s.a. -> somatische Mutationen)

komplementär

Ergänzend. Als komplementäre Basenpaarung bezeichnet man in der Genetik die Tatsache, dass bei der doppelsträngigen Form der DNA jeweils ein Cytosin eines DNA-Stranges einem Guanin auf dem Gegenstrang zuzuordnen ist. Ein Adenin hingegen paart jeweils mit einem Thymin und umgekehrt

Kopplungsanalysen

Kopplung zweier Genloci liegt vor, wenn diese bedingt durch ihre relative Nähe zueinander, signifikant häufig gemeinsam vererbt werden. Durch Charakterisierung / Genotypisierung von polymorphen Markern kann ein in der Nähe des Markers befindliches Krankheitsgen lokalisiert und letztlich ermittelt werden

kryptisch

Hier: Veränderungen, die mit konventioneller lichtmikroskopischer Chromosomenanalyse nicht darstellbar sind

l
Locus

In der Genetik: mit Locus bzw. Genlocus wird die Position eines Gens im Genom bezeichnet.

m
Marker

DNA-Segmente, die zwischen Individuen sehr variabel sein können (Polymorphismen) und vererbt werden. Durch Genotypsierung / Bestimmung solcher Marker können Kopplungsanalysen durchgeführt werden

Markerchromosom

Chromosom unbekannter chromosomaler Herkunft

Mb

Megabase (= 1.000.000 Nukleotide), Größenangabe für Nukleinsäuren / DNA-Abschnitte

Meiose

Reduktionsteilung, Teilung der Vorläuferzellen der reifen Keimzellen (Ei-, Samenzellen) mit Reduktion der Chromosomenzahl von 46 auf 23. Die reifen Keimzellen enthalten jeweils ein Chromosom eines jeden Chromosomenpaares (haploider Chromosomensatz)

Metaphase

Phase im Zellkernteilungszyklus. Zellkerne die sich im Stadium der Metaphase befinden, werden für konventionelle Chromosomendarstellungen präpariert

metazentrisch

Wenn die p- und die q-Arme eines Chromosoms, die durch das -> Zentromer getrennt sind, etwa gleich groß sind. S.a. -> akrozentrisch

Methylierung

Einführung von Methylgruppen (CH3) an ein Molekül. Methylierung von DNA-Abschnitten bewirkt eine Inaktivierung der entsprechenden Bereiche -> Epigenetik

Mikrosatelliten

Nukleotidmotive, die sich mehrmals in Abfolge wiederholen und aus 2 - 5 Basen bestehen (=short tandem repeat). Diese DNA-Motive tendieren dazu, fehlerhaft kopiert zu werden, so dass sie relativ häufig mutieren. Aus diesem Grund liegen diese Motive in unterschiedlichen Varianten in einer Population vor (Polymorphismen)

Mikrosatellitenmarker

An einem bestimmten Locus befindliches Mikrosatellitenmotiv, welches z. B. zu -> Kopplungsanalysen genutzt werden kann

missense Mutation

Austausch eines -> Nukleotids in dessen Folge eine Veränderung des betroffenen -> Codons zu einem Austausch einer -> Aminosäure führt

Mitose

Prozess der Zellteilung, bei dem aus einer Zelle zwei Tochterzellen hervorgehen

Molekulargenetik

Spezialität der Genetik, die sich mit der Analyse von Nukleinsäureveränderungen bzw. mit den molekularen Grundlagen erblicher Merkmale und Erkrankungen befasst

Mosaik

Nebeneinander Vorhandensein von Zellen mit einer genetischen Abweichung und Zellen mit unauffälliger genetischer Konstitution

Mutation

Veränderung eines Gens. Im engeren Sinne Veränderungen, die mit klinischen Konsequenzen / einem besonderen Phänotyp assoziiert sind

n
nonsense Mutation

Austausch eines -> Nukleotids in dessen Folge eine Veränderung des betroffenen -> Codons zur vorzeitigen Einführung eines Stopcodons führt

Nukleotid

Baustein der Nukleinsäure. Genetische Information ist durch eine spezifische Abfolge der Nukleotide (Basen) Cytosin, Adenin, Guanin und Thymin codiert

o
OMIM

Abkürzung für Online Mendelian Inheritance in Man. Ein über das Internet zugänglicher Katalog menschlicher Gene und genetischer Erkrankungen

p
PCR

Abkürzung für polymerase chain reaction. Verfahren, mit dem viele Kopien eines definierten Nukleinsäureabschnittes hergestellt (amplifiziert) werden können

Phänotyp

Beobachtbare Ausprägungsform, die mit einer speziellen genetischen Konstitution einhergeht. Es kann sich hierbei um Ausprägungen auf Protein- oder klinischer Ebene handeln

pleiotrop

Viele, verschiedene Symptome verursachende oder Organsysteme betreffende Auswirkungen aufgrund einer einzigen Genveränderung

Polymorphismus

Variante, die in einer bestimmten Häufigkeit in einer Population vorkommt

postnatal

Nach der Geburt

pränatal

Vorgeburtlich

Prometaphase

Phase des Zellzyklus zwischen zwei Kernteilungen (Mitosen). In dieser Phase können Chromosomenstrukturen in relativ hoher Auflösung untersucht werden

Punktmutation

Veränderung (Austausch, Deletion oder Insertion) eines einzelnen Nukleotids

Pyrosequenzierung

Sequenzierungstechnik (-> Sequenzierung), mit der in einem relativ hohen Durchsatz sehr kurze definierte DNA-Segmente untersucht werden können

r
Reduktionsteilung

Teilung der Vorläuferzellen der reifen Keimzellen (Ei-, Samenzellen) mit Reduktion der Chromosomenzahl von 46 auf 23. Die reifen Keimzellen enthalten jeweils ein Chromosom eines jeden Chromosomenpaares (haploider Chromosomensatz). Auch als Meiose bezeichnet.

rezessiv

Ein rezessiv erbliches Merkmal wird nur dann ausgeprägt, wenn in beiden zwei Kopien eines Gens eine Veränderung (Mutation) vorhanden ist.

Ringchromosom

Ein oder mehrere Chromosomen, die sich unter Verlust der Telomerregionen zu einem Ring zusammenschließen

Robertsonsche Translokation

Translokation zwischen zwei akrozentrischen Chromosomen

s
Sequenzierung

Ermittlung der spezifischen Abfolge von Nukleotiden (= Sequenz) eines DNA-Abschnittes

somatische Mutation

Genetische Veränderung, die jegliche Körperzellen aber nicht die Keimzellen betrifft. Somatische Mutationen sind somit nicht erblich

Southern-Blot

Name einer Untersuchungsmethode, mit der auf größere Rearrangements / Veränderungen der Größe von DNA-Abschnitten untersucht werden kann

Spleissen

Der Prozess bei dem die nicht codierenden DNA-Abschnitte (-> Introns) herausgeschnitten werden und somit lediglich die codierenden Bereiche (-> Exons) in reife messenger-RNA umgeschrieben (transkribiert) wird

Subtelomer

Chromosomale Region in unmittelbarer Nähe zu den Enden der Chromosomen (= Telomere)

Syndrom

In der Humangenetik: Muster oder Kombinationen von Zeichen und Symptomen, welche charakteristisch für ein Krankheitsbild sind

t
Telomer

Die Enden der Chromosomen

Tetraploidie

Das Vorhandensein eines vierfachen Chromosomensatzes

Translokation

Der Austausch von chromosomalem Material zwischen zwei oder mehreren Chromosomen

Triplett

Jeweils drei DNA-Bausteine (Nukleotide, Basen), die für eine bestimmte Aminosäure codieren.

Triploidie

Das Vorhandensein eines dreifachen Chromosomensatzes

trisomie rescue

Wenn eine befruchtete Zelle zunächst ein überzähliges Chromosom (also insgesamt 47 Chromosomen) enthält, welches im Verlauf weiterer Zellteilungen verloren geht, so dass schließlich ein Chromosomensatz mit insgesamt 46 Chromosomen das Resultat dieses Vorgangs ist

u
uniparentale Disomie

Wenn beide homologen Chromosomen oder Segmente eines Chromosomenpaares von einem Elternteil vererbt wurden, z. B. als Folge eines trisomy rescue

UPD

Abkürzung für uniparentale Disomie. Uniparentale Disomie liegt vor, wenn beide Chromosomen eines Chromosomenpaares von einem Elternteil vererbt wurden.

w
Wildtyp

Der Normalzustand eines Gens / einer genetischen Information, im Gegensatz zu -> Mutation

x
X-chromosomal rezessiv

Erbgang für ein Merkmal oder eine Erkrankung, wobei der mutierte DNA-Bereich das X-Chromosom betrifft. Das Merkmal oder die Erkrankung kommt entweder dann zur Ausprägung, wenn bei Frauen beide Gen-Kopien auf den zwei X-Chromosomen, die väterlich und die mütterlich ererbte, eine Veränderung (Mutation) aufweisen oder bei einem Mann, der nur mütterlich ererbtes X-Chromosom hat, die Gen-Kopie mutiert ist

z
Zentromer

Einschnürungsstelle an den Chromosomen; hält die Chromatidenstruktur eines Chromosoms aufrecht. Zentromere sind Ansatzstellen für die sogenannten Spindelfasern, welche bei der Zellteilung für die Verteilung der Chromosomen in Tochterzellen eine wichtige Funktion haben

Zytogenetik

Spezialität der Genetik, die sich mit der Analyse von Chromosomen bzw. mit den chromosomalen Grundlagen erblicher Merkmale und Erkrankungen befasst