Genetic IT

Genetic Information Management: zu jeder Frage die passende Antwort
bio.logis Zentrum für Humangenetik liefert gezielte Informationen zu Medikamentenverträglichkeit, Prävention und erblichen Erkrankungen/Genetic IT ist Basis  

Das menschliche Genom ist entschlüsselt, etwa 3500 Gene, die für die Gesundheit des Menschen eine Rolle spielen, sind bekannt. Aber die daraus resultierenden medizinisch relevanten Erkenntnisse waren für die meisten Menschen bisher nicht zugänglich oder werden im medizinischen Praxisalltag nicht richtig genutzt. Genetic Information Management, wie es im Rahmen von PGS (personal genomic services) von bio.logis ZfH möglich wird, ändert das – mit einem weltweit einmaligen Ansatz: es macht auf Basis speziell entwickelter Algorithmen und eines „lernenden“ Expertensystems sowie definierter Filterfunktionen nun genau diejenigen genetischen Informationen individuell sichtbar und zugänglich, die für die Beantwortung spezifischer Lebenssituationen und gesundheitlicher Fragestellungen wichtig sein können. Mit dem Genetic Information Management von bio.logis ZfH – einem innovativen und einzigartigen Business Intelligence Projekt im Bereich Healthcare – werden damit die stetig wachsenden Datenberge der Genforschung erstmals zu echter Information und für jeden Interessierten zugänglich. Im Mittelpunkt stehen dabei Fragen der Medikamentenwirkung, der Vorbeugung und der Vererbung bestimmter Erkrankungen.

Die Anzahl der menschlichen Gene ist nicht genau bekannt, sie liegt etwa bei 25.000. Aber nur bestimmte Genvarianten spielen nach heutigem wissenschaftlichem Kenntnisstand eine wichtige Rolle im Hinblick auf die Gesundheitsvorsorge. Doch dieses Wissen wird kaum genutzt. Ein qualifizierter Zugang zu Informationen über die eigene genetische Ausstattung ist für interessierte Menschen und Patienten bis heute nahezu unmöglich.

Die Gründe dafür sind vielfältig: Kosten spielten bisher eine Rolle ebenso wie faktisch unbegründete Ängste, neue sinnvolle Möglichkeiten genetischer Information zu nutzen. Das wohl größte Hindernis bisher war jedoch das fehlende IT-Instrumentarium, um das vorhandene Wissen praxisorientiert und möglichst kostengünstig zu erschließen, individuell zugänglich und medizinisch nutzbar zu machen. Die medizinische Institution bio.logis ZfH setzt hier mit ihrem Genetic Information Management vollkommen neue Standards: Der Ansatz liefert zu drei wichtigen medizinisch-therapeutischen Fragestellungen, bei denen Genvarianten eine tragende Rolle spielen, die passenden Antworten: Es sind dies Fragen der Medikamentenwirkung und -verträglichkeit – nur bei einem Drittel der Patienten entfaltet sich die volle Wirksamkeit von Medikamenten – sowie der Vorbeugung beziehungsweise der Vererbung spezifischer Merkmale und Erkrankungen, wie zum Beispiel Laktose-Intoleranz, Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit) oder Mukoviszidose.

Genetic Information Management transformiert nun bereits vorhandene Daten und das Wissen zu diesen Fragestellungen in nutzbare und medizinisch verwertbare Informationen – und zwar in Abhängigkeit von individuellen genetischen Ausstattungen. Die Auswertung erfolgt auf der Grundlage zuvor analysierter Speichel- oder Blutproben, wobei über das PGS (personal genomic services)-Portal, einem von bio.logis ZfH entwickelten Online-Portal, die medizinisch anerkannten und verwertbaren Befunde, bestens durch Anonymisierung gesichert, zur Verfügung gestellt werden. Hier unterscheidet sich bio.logis ZfH wesentlich von prominenten amerikanischen Anbietern, die genetische Informationen ohne eine entsprechende medizinische Qualifikation über das Internet anbieten. Denn die von bio.logis ZfH erstellten Informationen und ärztlichen Befunde sind von anderen Ärzten für medizinische Entscheidungsfindungen verwendbar. 

 

Die Nadel im Heuhaufen

Wie funktioniert das: der Genetic Information Management-Ansatz, von einem Expertenteam aus Bio-Informatikern und Humangenetikern bei bio.logis ZfH entwickelt, basiert auf spezifischen Algorithmen zur Sammlung und Auswertung von weltweiten Wissensdatenbanken sowie einem „Lernenden Expertensystem“ zur Interpretation und zunehmend automatisierten Befundung individueller Genanalysen – eine klassische Business Intelligence Vorgehensweise. Gesammelt und für eine individuelle Befundung ausgewertet wird das weltweite Wissen für drei spezifische Nutzenkategorien:

  1. Pharmakogenetik: Welche Genvarianten spielen für die Wirkung und Verträglichkeit von bestimmten Medikamentenwirkstoffen eine Rolle und welche Alternativ-Therapien sind erfolgsversprechend?
     
  2. Prävention: Welche Genvarianten können Auslöser für bestimmte Unverträglichkeiten und Erkrankungen sein?
     
  3. Carrier-Status und Kinderwunsch: Welche Genvarianten können Auslöser für bestimmte Erbkrankheiten sein, wenn der Partner ebenfalls solche Varianten trägt? 

Diese Herangehensweise ist neu und weltweit einzigartig. Sie nimmt damit die wichtigste Hürde, die heute noch einer breiten Nutzung des Wissens über die gesundheitlichen und therapeutischen Konsequenzen von Genmutationen im Wege steht: Das Herausfiltern der richtigen Information zur Beantwortung einer konkreten medizinischen Fragestellung. Damit gibt es auch im Hinblick auf die personalisierte Medizin neue Handlungsoptionen: Medikamente können wesentlich gezielter eingesetzt werden, weil die pharmakogenetischen Auswertungen effektivere Medikamententherapien zulassen.     
Wer sich darüber hinaus ganz allgemein über bekannte Zusammenhänge von Medikamentenwirkstoffen im Hinblick auf gegenwärtig 40 relevante Gene informieren will, kann das über den pharma.sensor tun. Er liefert, losgelöst von der persönlichen genetischen Ausstattung, wichtige Erkenntnisse zu diesem Thema, basierend auf dem aktuellen Wissensstand der Pharmakogenetik.

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