Zytogenetik

Chromosomen kommen als ein Bestandteil jedes Zellkerns von Körperzellen vor. Chromosomen enthalten den eigentlichen Träger der Erbsubstanz: eine Molekülstruktur mit der Bezeichnung DNS bzw. DNA (engl. desoxyribonucleic acid). Die Vererbung der Chromosomen an die Nachkommen
eines Individuums erfolgt über die Keimzellen (Ei- oder Samenzellen). 

Mittels spezieller zytogenetischer Techniken können die Chromosomen in einer bestimmten Phase
der Zellteilung (Metaphase) isoliert und angefärbt mit dem Lichtmikroskop sichtbar gemacht werden. Die Anzahl der Chromosomen kann so bestimmt und deren Struktur analysiert werden. Der gesamte Chromosomensatz einer menschlichen Körperzelle, der so genannte Karyotyp, besteht aus 46 Chromosomen und ist in einem Karyogramm darstellbar.

 
                     
Abb.1 Weiblicher Chromosomensatz                        Abb.2 Männlicher Chromosomensatz
mit 46 Chromosomen (46,XX)                                 
mit 46 Chromosomen (46,XY)
 
 

Mögliche Indikationen für eine pränatale oder postnatale Chromosomenanalyse können sein:

  • Aborte
  • Auffälliger Ultraschallbefund
  • Biochemisches Screening / ETS
  • Fehlbildungssyndrom / unklar
  • Infertilität
  • Mentale Retardierung (MR)
  • Mütterliches Alter
  • Pränataler Schnelltest zum Aneuploidie-Screening
  • Veränderungen der Chromosomen bei erkrankten Verwandten
  • Veränderungen der Chromosomen bei gesunden Verwandten
  • Mikrodeletionssyndrome

 

oder Abklärung folgender Erkankungen:

  • Angelman Syndrom (AS)
  • Cri-du-Chat Syndrom
  • DiGeorge Syndrom / Deletion 22q11.2 Syndrom
  • Miller-Dieker Syndrom (MDS)
  • Prader-Willi Syndrom (PWS)
  • Smith-Magenis Syndrom (SMS)
  • Williams-Beuren Syndrom (WBS)
  • Wolf-Hirschhorn Syndrom (WHS)
  • Familiäre kryptische Chromosomenaberrationen undTranslokationstrisomien der Chromosomen 13, 18 und 21

 

Wir unterstützen Sie gerne bei der Auswahl der richtigen Untersuchung. Für weitere Informationen oder zur Vereinbarung oder Vermittlung eines genetischen Beratungstermins stehen wir Ihnen unter folgender Telefonnummer zur Verfügung: 069 - 530 84 37 - 0