Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY)

MODY-Diabetes

Bei den derzeit bekannten MODY-Formen handelt es sich um solche, die durch eine Mutation in einem von derzeit 14 bekannten Genen verursacht sind.
Die Vererbung folgt den Regeln eines autosomal-dominanten Erbgangs. Die involvierten Gene codieren für Proteine, die an der Regulation der Insulinsekretion und Produktion beteiligt sind.
Die Größenordnung der von einem MODY-Betroffenen wird auf etwa 1 – 3 % aller Fälle der unter 30-jährigen Diabetiker geschätzt.

Nachweis eines MODY-Diabetes durch Genanalyse

Der einzige bestätigende Nachweis eines MODY erfolgt über DNA-Analysen. 
Aktuell können bis zu 14 verschiedene Gene untersucht werden, für die mittlerweile kranheitsspezifische Mutationen bekannt sind.

Hierbei werden die codierenden Bereiche (Exons) der Gene aus der Indikationsgruppe MODY-Diabetes mittels „Next Generation Sequencing“ (NGS) auf das Vorkommen von Varianten analysiert. Größere Deletionen oder Duplikationen werden mit „Copy Number Variation"-Bestimmung (CNVs) nachgewiesen.
 

Untersuchung

 

Nutzen der Genanalyse

Das Wissen um die genetische Ursache der verschiedenen MODY-Formen lässt verbesserte, weil individuell angepasste Therapieentscheidungen zu. So erfordert ein MODY2 allenfalls diätetische Maßnahmen. In über 80 % der Fälle wird bei Diagnose eines MODY2 und 3 eine zuvor unter der Annahme eines anderen Typs eines DM die Therapie umgestellt. So kann häufig auf die Gabe von Insulin über längere Zeit zu Gunsten von Diät oder oralen Antidiabetika verzichtet werden. Bei Personen mit erhöhtem Erkrankungsrisiko, wie Kinder und Geschwister Betroffener, kann eine molekulargenetische Diagnostik potenziell prädiktiv erfolgen, d. h. vor dem Auftreten erster Symptome. Eine solche Diagnostik ist sinnvoll, da durch den Nachweis einer Genmutation eine individuelle Therapie frühzeitig begonnen und somit Spätfolgen der Erkrankung oder nicht adäquaten Therapieformen vorgebeugt werden kann.

Mitochondrialer Diabetes mellitus (MIDD)


Seit 1992 ist bekannt, dass auch Mutationen im mitochondrialen Genom Ursache für eine Diabeteserkrankung sein können.
Man kennt inzwischen rund 40 verschiedene Mutationen, die einen mitochondrialen Diabetes verursachen können. Am häufigsten wird über die Mutation A3243G in dem Gen der tRNA
für die Aminosäure Leucin berichtet. Sie wird mit einer Häufigkeit von bis zu 3 % in untersuchten Diabetes-Populationen angegeben. 
Bei MIDD-Diabetes wird direkt gezielt die Punktmutation untersucht.

Detaillierte Informationen zu allen Untersuchungen finden Sie in unserer Broschüre.

 

Referenzen

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