Molekulargenetische Analysen

Bis heute konnte bereits für etwa 2.500 genetische Erkrankungen des Menschen die molekulare Ursache aufgeklärt werden. Dies bedeutet, dass in bestimmten Abschnitten der Erbsubstanz DNA, nämlich in Genen, Veränderungen (Mutationen) identifiziert wurden, die mit dem Auftreten einer Erkrankung einhergehen. Ein Gen enthält die Informationen zur Herstellung eines Proteins (Eiweiß) durch die Zelle. Man geht derzeit davon aus, dass die Erbinformation des Menschen etwa 30.000
Gene enthält. 

Die Erkenntnisse über die molekulargenetischen Vorgänge, die bei einer erblichen Erkrankung eine Rolle spielen, haben zu bedeutenden Fortschritten von deren Diagnostik geführt. So können DNA-Untersuchungen von zunehmend mehr erblichen Erkrankungen für die Diagnostik angeboten werden. Für die molekulargenetischen Analysen kommen viele verschiedene Methoden zum Einsatz. 


Überblick über die verschiedenen Ebenen
humangenetischer Untersuchungen

 

Bei der Auswahl der richtigen molekulargenetischen Analyse sind wir Ihnen gerne behilflich.

Tipp: personal genomics services (PGS) enthält eine Vielzahl medizinisch relevanter molekulargenetischer Analysen.

Bei bestimmten Fragestellungen, wie Abklärung der Wirkung von Medikamenten und Medikamentenunverträglichkeit oder von verschiedenen Formen der Thrombophilie, kann es sinnvoll sein hierfür einzelne Module von PGS einzusetzen.

Für weitere Informationen stehen wir Ihnen unter folgender Telefonnummer zur Verfügung: 069 - 530 84 37 - 0


Molekulargenetische Untersuchungen nach Fachgebieten, Krankheits-/Themengruppen:

 

1. Endokrinologie

2. Dermatologie

  • Angioödem Typ 3, hereditär
  • Familiares kälteinduziertes auto-inflammatorisches Syndrom (FCAS)
  • Fokale dermale Hyperplasie (Goltz-Gorlin Syndrom)
  • Muckle-Wells Syndrom
  • Muir-Torre Syndrom
  • Peutz-Jeghers Syndrom
  • Waardenburg Syndrom

3. Fehlbildungssyndrome, andere

  • Fetale Akinesie Deformationssequenz
  • Frasier Syndrom
  • Charge Syndrom
  • Holoprosencephalie 2, nicht syndromal
  • Kontraktur Syndrom 1, angeboren letal
  • Kontraktur Syndrom 2, angeboren letal
  • Multiples Pterygium Syndrom, letaler Typ
  • Multiples Pterygium Syndrom, nicht letaler Typ
  • Noonan Syndrom
  • Rubinstein-Taybi Syndrom
  • Waardenburg Syndrom
  • WAGR Syndrom

4. Fertilität

  • Azoospermiefaktor (AZF)*
  • Congenitale Aplasie des Vas deferens (CAVD / CBAVD)
  • Kallmann Syndrom

5. Fettstoffwechsel

  • Adipositas
  • Hypercholesterinämie
  • LDL-Rezeptor (LDLR-Genanalyse)

6. Hämatologie / Hämostasiologie

  • Faktor V-Leiden Polymorphismus
  • Fanconi Anämie*
  • Hämochromatose
  • Hämophilie A*
  • Hämophilie B*
  • MTHFR (c.665C>T Polymorphismus) (Homozysteinspiegel >50μmol/L)
  • Myeloproliferative Erkrankungen (JAK2-Genanalyse: V617F Mutation)
  • Prothrombin c.*97G>A Polymorphismus
  • Prothrombin Faktor II-Genanalyse
  • Plasminogen-Aktivator Inhibitor 1(PAI-1)
  • Sichelzellanämie
  • α-Thalassämie*
  • β-Thalassämie*
  • Wiskott-Aldrich Syndrom

7. Rheumatischer Formenkreis / Hereditäre periodische Fiebersyndrome

  • CINCA Syndrom
  • Familiäres Mittelmeerfieber (FMF)
  • Hyper-IgD Syndrom
  • Muckle-Wells Syndrom
  • Tumornekrosefaktor-Rezeptor-1-assoziiertes Syndrom (TRAPS)

8. Kardiologie

  • Angiotensin-Converting Enzym (ACE) Insertions-/Deletions-Polymorphismus
  • Kardiomyopathie
  • Long QT Syndrom*
  • LEOPARD Syndrom

9. Mentale Retardierung

  • Angelman Syndrom
  • ARX-assoziierte Erkrankungen*
  • Fragiles-X Syndrom
  • Prader-Willi Syndrom
  • Rett Syndrom (MECP2-Genanalyse)*
  • Tay-Sachs Erkrankung

10. Mitochondropathien

  • Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON)*
  • MELAS Syndrom (mitochondriale Myopathie)
  • MERRF (mitochondriale Myopathie)*
  • NARP

11. Nephrologie

  • polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD)
  • von Hippel-Lindau Syndrom (VHL)
  • Wilms-Tumor (WT1-Genanalyse)

12. Neurogenetik / Muskelerkrankungen

  • Alzheimer Krankheit*
  • Amyloidpolyneuropathie, familiär*
  • Amyloidose, familiär visceral*
  • Amyotrophe Lateralsklerose*
  • Ataxia-Telangiectasia
  • CADASIL
  • Chorea Huntington*
  • Dentato-Rubro-Pallido-Luysiane Atrophie, DRPLA
  • Familiäre Dysautonomie (Riley-Day Syndrom)
  • Dystonien, hereditäre Formen
  • Fazio-Scapulo-Humerale Muskeldystrophie (FSHD)*
  • Friedreich‘sche Ataxie*
  • Hereditäre motorisch sensible Neuropathie (HMSN,CMT)*
  • Lateralsclerose, primäre (juvenile Form)*
  • Morbus Wilson
  • Muskeldystrophie
  • Myastenisches Syndrom, kongenital*
  • Myotone Dystrophie*
  • Rett Syndrom (MECP2-Genanalyse)*
  • Riley-Day Syndrom (familiäre Dysautonomie)
  • Spinale Muskelatrophie (SMA)
  • Spinalparalyse, hereditäre spastische*
  • Spinocerebellare Ataxie (SCA)*
  • Tay-Sachs Erkrankung

13. Onkologie / Tumor assoziierte Erkrankungen

  • Akute lymphatische Leukämie (ALL,BCR / ABL)
  • Ataxia-Telangiectasia
  • Beckwith-Wiedemann Syndrom (BWS)
  • Chronisch myeloische Leukämie (CML)*
  • Denys-Drash Syndrom
  • Familiäre adenomatöse Polyposis coli (FAP)*
  • Kolonkarzinom, nicht-polypös familiär (HNPCC)*
  • Mammakarzinom / Ovarialkarzinom
  • Multiple endokrine Neoplasie*
  • Muir-Torre Syndrom
  • Myeloproliferative Erkrankungen (JAK2-Genanalyse: p.V617F Mutation)
  • Neurofibromatose*
  • Peutz-Jeghers Syndrom
  • Prostatakarzinom (PCA3-Analyse)*
  • Tuberöse Sklerose*
  • von Hippel-Lindau Syndrom (VHL)
  • Wilms-Tumor (WT1-Genanalyse)
  • WAGR Syndrom

14. Pharmakogenetik

  • Angiotensin 1 Converting Enzym (ACE) Insertions
  • Deletionspolymorphismus
  • Angiotensin Rezeptor 1 (AGTR1)
  • BCHE-Genotypisierung
  • Beta-2-Adrenozeptoragonist
    • ADRB2-Genotypisierung
  • Clopidogrel-Resistenz
    • ABCB1
    • CYP2C19
  • PON1
  • COMT-Genotypisierung (p.Val158Met)
  • Cytochrom P450-Genotypisierung
    • CYP1A1
    • CYP1A2
    • CYP3A4
    • CYP3A5
    • CYP2C8
    • CYP2D6
    • CYP2C9
    • CYP2C19
    • SULT1A1
    • UGT2B15
  • DPD Mangel 274270(Exon 14 Skipping, 5-FU-Toxizität)
  • Glucose-6-Phosphatdehydrogenase-Mangel (G6PD)
  • Glutathione S-transferase (GST-Genotypisierung)
    • GST M1
    • GST P1
    • GST T1
  • MTHFR (c.665C>T Polymorphismus)
  • Multidrug Resistenz (MDR1-Genotpyisierung)
  • N-acetyltransferase (NAT2-Genotypisierung)
  • SULT1A1-Genotypisierung
  • Thiopurine-S-methyltransferase (TPMT-Genotypisierung)
  • UGT1A1-Genotypisierung (c.-40TAins/del)
  • VKORC1-Genotypisierung

15. Ophthalmologie

  • Aniridie
  • Frasier Syndrom
  • Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON)*
  • Nystagmus infantil, x-linked
  • Waardenburg Syndrom

16. Skelettdysplasien/Bindegewebserkrankungen

  • Achondrogenesis Typ 1B
  • Achondrogenesis Typ 2
  • Achondroplasie
  • Akromesomele Dysplasie
  • Alagille Syndrom*
  • Apert Syndrom (siehe FGFR assoziierte Craniosynostosen)
  • Brachydactylie Typ B2
  • Brachydactylie Typ C
  • Chondrodysplasie, Typ Grebe
  • Cleidocraniale Dysplasie
  • Craniosynostose (FGFR-assoziiert)
    • Apert Syndrom
    • Crouzon Syndrom
    • Jackson-Weiss Syndrom
    • Muenke Syndrom
    • Pfeiffer Syndrom
  • Crouzon Syndrom (siehe FGFR assoziierte Craniosynostosen)
  • Diastrophische Dysplasie
  • Ehlers-Danlos Syndrom Typ 7 A / B
  • Epiphysäre Dysplasie, multipel
  • Hypochondroplasie
  • Kniest Dysplasie
  • Jackson-Weiss Syndrom (siehe FGFR assoziierte Craniosynostosen)
  • Marfan Syndrom
  • Mesomele Dysplasie Typ Langer
  • Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid
  • Muenke Syndrom (siehe FGFR assoziierte Craniosynostosen)
  • Multiples Pterygium Syndrom, letaler Typ
  • Multiples Pterygium Syndrom, nicht letaler Typ
  • Nagel-Patella Syndrom
  • Osteogenesis imperfecta Typ 1
  • Pseudoachondroplasie
  • SHOX-Defizienz
    • Leri-Weill Syndrom
    • Mesomele Dysplasie Typ Langer
    • Kleinwuchs, klinisch nicht eindeutig klassifizierbar
  • Silver-Russel Syndrom
  • Spondyloepiphysäre Dysplasie, congenitale
  • Stickler Syndrom Typ 1
  • Thanatophore Dysplasie

17. Stoffwechselkrankheiten /Speicherkrankheiten

  • Adenosin-Deaminase Mangel
  • Aldolase B-Mangel (Fructoseintoleranz, hereditäre)
  • α1-Antitrypsin Proteinase Inhibitor-Mangel
  • α-Galaktosidase-A-Mangel (Morbus Fabry)
  • Butyrylcholinesterase-Mangel
  • Crigler-Najjar Syndrom
  • Cystische Fibrose
  • Fructoseintoleranz, angeborene (Aldolase B-Mangel)
  • Fukosidose
  • Glukose-6-Phosphatdehydrogenasemangel (G6PD)
  • Hyperinsulinismus, familiär
  • Laktoseintoleranz (c.-13910 T>C-Polymorphismus)
  • Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD)*
  • Maturity Onset Diabetes of the Young
  • Morbus Fabry (α-Galaktosidase-A-Mangel)
  • Morbus Meulengracht / Morbus Gilbert (UGT1A1/ TA-Polymorphismus)
  • Morbus Wilson
  • Muir-Torre Syndrom
  • Mukoviszidose
  • Pankreatitis, hereditär
  • Surfactant-Protein B-Defizienz*

18. Verwandschaftsanalysen*

  • genetische Untersuchung zur Klärung der Abstammung

19. Sonstige molekulargenetische Diagnostik

  • HIV Wirtsresistenz (CCR5-, CCR2-, SDF1-Genotypisierung)
  • Morbus Crohn (CARD15-Polymorphismen)
  • Sensorineurale nicht-syndromale Hörstörung
  • Uniparentale Disomie (UPD)
     

*Untersuchungen, die in externen Laboratorien durchgeführt werden. Diese lassen wir Ihnen auf Anfrage zukommen.